Qanda faktor 8 və faktor 9 adlı iki zülal olur. Hemofiliya xəstəliyində bunlarda qanda çatışmır. Bu iki zülalın qanda olmaması, miqdarının azalması və ya funksiyanın pozulması vəziyyətində qan laxtalana bilmir və qanaxmaya səbəb olur.
İlk dəfə 1920-ci ildə tapılan hemofiliya, irsi faktorlara bağlı olaraq inkişaf edən və ciddi qanaxmalara yol açan bir xəstəlikdir. Lakin hemofiliya xəstələrinin təxminən 30%-unun ailəsində hemofiliya yoxdur. Buna genlərdə meydana gələn mutasiyalar səbəb olur. Hemofiliyada problem qanaxmada deyil qanaxmanın müddətinin uzanmasında yəni qanın daha geç laxtalanmasındadır.
Cəmiyyətdə görülmə sıxlığı çoxdur. Hər 4min insanda bir ortaya çıxır. Kişilərdə görülmə riski qadınlara nisbətən daha çoxdur. Qadınlarda nadir hallarda görülür.
